Генетичне дослідження під час вагітності

 821

Незважаючи на значні успіхи медицини в діагностиці спадкових і вроджених захворювань, лікування генетичної патології залишається невирішеною проблемою. Проте, лікарі прагнуть поставити діагноз якомога раніше, щоб пара могла прийняти рішення про подальшу тактику ведення вагітності. Крім того, існують методи профілактики народження дітей з генетичною патологією, а саме: розрахунок ризику прояви спадкових захворювань, вивчення генотипу майбутніх батьків, плода та ін. в цьому всьому допомагає генетичне дослідження під час вагітності.

генетичне дослідження

Консультація генетика до зачаття показана всім парам, але особливо чоловікам і жінкам, у яких в роду зустрічалися спадкові захворювання, народження дітей з вадами, звичне невиношування або загибель дітей в дитинстві, а також парам, які перебувають у родинних стосунках (двоюрідні, троюрідні), з однієї етнічної групи / нечисленного народу.

Генетичне дослідження до вагітності  може включати:
  • Складання родоводу. Лікар-генетик складає схему спорідненості всіх членів сім’ї з урахуванням спадкових захворювань в роду. Подібна схема допомагає визначити тип спадкування патології і припустити, як генетичне захворювання буде передаватися наступним поколінням.
  • Дослідження генотипу батьків. Здійснюється забір матеріалу (кров або епітелій з внутрішньої поверхні щоки) у майбутніх батьків. Під час генетичного дослідження виключають хромосомні патології (аномалія кількості хромосом або грубих змін їх структури) або проводять «точкове» вивчення (конкретний ген або ділянку хромосоми) для виключення передбачуваного захворювань.
Консультація генетика під час вагітності показана:
  • При спадкових захворюваннях в роду.
  • При високому ризику народження дітей з вадами або генетичними захворюваннями: вікові батьки, вади плоду або викидні на пізніх термінах в анамнезі, прийом препаратів з тератогенним ефектом перед вагітністю або під час неї, робота батьків на шкідливому виробництві, інфекційні та інші захворювання у мами на ранніх термінах вагітності, – все це свідчення для консультації генетика.
  • При відхиленнях від норми в скринінгових дослідженнях (аналіз крові на АФП, ХГЧ).
  • При виявленні вад розвитку або ознак вроджених захворювань по УЗД.
Генетичне дослідження під час вагітності  може включати:
  • Складання родоводу і збір анамнезу (фактори ризику – захворювання під час вагітності, прийом лікарських препаратів, робота на шкідливому виробництві і т.д.).
  • Розрахунок ризику генетичної патології. При розрахунку ризику враховуються дані аналізів крові на АФП, ХГЧ і інші маркери вроджених захворювань, а також дані анамнезу (вік батьків, генетичні захворювання в роду), УЗД.
  • Дослідження генотипу плода. Залежно від терміну вагітності і можливостей лікувального закладу для вивчення генотипу використовуються клітини з навколоплідної рідини (амніоцентез), плаценти (плацентоцентез), крові плода (кордоцентез). Все це інвазивні методи, які проводяться під контролем УЗД і в ході яких здійснюється прокол передньої черевної стінки і матки жінки. Вивчення генотипу плода – найнадійніший метод діагностики, він дозволяє дати точну відповідь, чи є у дитини генетичні відхилення, або приводу для занепокоєння немає.

Знайшли помилку в тексті, будь-ласка, виділіть її мишкою і натисніть(Ctrl+Enter).

Автор:
Знайшли помилку в тексті, будь-ласка, виділіть її мишкою і натисніть(Ctrl+Enter).

Залишити відповідь