Скринінг новонароджених на спадкові захворювання

 4 464

Скринінг новонародженихДев’ять місяців очікування закінчилися пологами, малюк поруч, і ви насолоджуєтеся кожною хвилиною перебування разом. Під час перебування в пологовому будинку ваш спокій не раз порушать лікарі, медсестри, лаборанти. Але не варто турбуватися і нервувати з цього приводу. З лікарями (акушером-гінекологом, педіатром) ви можете обговорити нагальні питання, що стосуються вашого здоров’я і малюка, вирішити виникаючі проблеми з годуванням грудьми і інші хвилюючі вас питання. Дитячі медсестри навчать вас елементарним правилам по догляду за малюком, допоможуть прикласти дитину до грудей, дадуть відповідь на питання, які знаходяться в їх компетенції. Лаборанти виконують призначення лікаря по забору крові на необхідні аналізи одним з яких є скринінг новонароджених на спадкові захвоювання. У плановому порядку малюків обстежують на спадкові захворювання, що включають вроджений гіпотиреоз і фенілкетонурію. Що це за захворювання, коли і чому обстежують дітей, поговоримо більш докладно.

Зміст

  1. Що таке генетичний скринінг новонароджених?
  2. Що таке фенілкетонурія?
  3. Що таке вроджений гіпотиреоз?
  4. Чому необхідно обстежити дітей на дані захворювання ще в періоді новонародженості?
  5. Проведення повторного дослідження Скринінг новонароджених

Що таке генетичний скринінг новонароджених?

Скринінг новонародженихПочнемо з того, що термін «скринінг» з англійської мови перекладається як «просівання». Скринінг в медицині є проведення ряду безпечних і простих досліджень великої групи населення, які дозволяють виявити групи ризику розвитку будь-якого захворювання. Скринінг новонароджених представляє совою обстеження всіх народжених дітей для виявлення певних важких спадкових захворювань. Існує два підходи до дослідження на спадкові захворювання: масовий біохімічний і сепективний (виборчий). Масовий біохімічний скринінг проводиться на одне або кілька захворювань, які зустрічаються в даній популяції досить часто, тобто не менше ніж у 1: 10000 новонароджених. Для даних захворювань повинні існувати добре розроблене лікування і ефективні підходи в профілактиці. Важливим є і те, що програма виявлення та лікування таких захворювань повинна бути економічно вигідною для країни. Метою масового скринінгу є своєчасне, тобто до початку прояву клінічних ознак, початок лікування захворювання.




Обстеження проводять на певний день життя малюка: на 3-5 день у доношених новонароджених і на 7-10 – у недоношених. Забрану кров поміщають на спеціальний бланк (фільтрувальний папір). Ці бланки щодня відправляються в спеціальну лабораторію для подальшого визначення рівня показників, які є маркерами захворювань, на які обстежується новонароджений.

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія це захворювання, в основі якого лежить порушення обміну незамінної амінокислоти фенілаланіну, що веде до накопичення фенілаланіну в крові і в подальшому до ураження головного мозку, розумової відсталості (фенілпіровиноградна олігофренія) і судомного синдрому.

Необхідність дослідження на фенілкетонурію в певні дні пояснюється тим, що в перші два дні життя новонародженого рівень фенілаланіну нормальний. Лікування даного захворювання необхідно починати до 21 дня життя малюка, до появи клінічних ознак захворювання. Лікування полягає в дотриманні суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну, з виключенням молочних, рибних, м’ясних продуктів, продуктів, що містять тваринний і, частково, рослинний жир.

Заповнення дефіциту білка проводиться за рахунок спеціальних амінокислотних сумішей, що не містять фенілаланіну. Тривалість лікування – як мінімум до настання періоду статевого дозрівання. По ряду деяких досліджень, дану дієту необхідно дотримувати довічно.

Дієту призначає лікар, виробляючи розрахунок потреби і допустимої кількості фенілаланіну. Годування грудьми при виявленні у дитини фенілкетонурії не заборонено. Така дитина до однорічного віку знаходиться виключно на грудному вигодовуванні.

Що таке вроджений гіпотиреоз?

Вроджений гіпотиреоз – це вроджена недостатність гормонів щитовидної залози. У більшості випадків не спадкове захворювання. Причиною найчастіше є порок розвитку щитовидної залози. Частота народження вродженого гіпотиреозу в в Європі – 1: 3000.

Виділяють 3 форми вродженого гіпотиреозу в залежності від структурних змін щитовидної залози або порушення вироблення гормонів.

Причинами гіпотиреозу є: повна відсутність щитовидної залози (агенезія), зктопія щитовидної залози (знаходження в невластивому для неї місці), недорозвинення щитовидної залози (гіпоплазія). Остання причина є найпоширенішою (79%). Дефіцит гормонів щитовидної залози є однією з основних причин ранньої розумової відсталості і дитячої інвалідизації в розвинених країнах. Ранній початок замісної терапії – до 30 днів життя новонародженого (оптимально – до 14 днів) дозволяє уникнути необоротніх уражень головного мозку. Дослідження засноване на визначенні рівня тиреотропного гормону в крові.

Чому необхідно обстежити дітей на дані захворювання ще в періоді новонародженості?

Скринінг новонародженихЗазначені захворювання не проявляються клінічно з перших днів, а іноді і місяців життя. Малюк виглядає абсолютно здоровим. Але якщо вчасно не почати лікування даних захворювань, відбуваються незворотні зміни в організмі малюка, що в подальшому проявляється рядом ознак: порушенням фізичного та психічного розвитку, розумовою відсталістю та ін.

У світі (сумарно) скринінгове дослідження зачіпає близько 40 спадкових хвороб. В Україні на даний момент новонароджені обстежуються на 2 захворювання: фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз. Скринінг на фенілкетонурію проводиться з 1978 року, на вроджений гіпотиреоз – з 1991.

У Росії, наприклад, новонароджені обстежуються на 5 захворювань: галактоземії, муковісцидоз, фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз і адреногенітальний синдром.

Часто мами цікавляться, де і як скоро можна дізнатися результати даного аналізу. Слід зазначити, що немає необхідності в тому, щоб повідомляти всім бажаючим результати аналізів, та й просто фізично це неможливо. Про це повідомляють сім’ям, у дітей яких виявлено позитивні результати аналізу. Дана інформація надходить до сім’ї з медико-генетичного центру одночасно із запрошенням на контрольне дослідження.

Проведення повторного дослідження Скринінг новонароджених

У разі, якщо рівень маркерів захворювання виходить за межі норми, сім’ю запрошують на повторне обстеження для підтвердження діагнозу.

Контрольне дослідження проводиться в разі позитивного результату в першому тесті, коли показники мають відхилення від норми. Повторне дослідження необхідно для остаточного вирішення питання про те, чи здорова дитина чи ні.

Скринінг новонароджених – дуже важлива і налагоджена процедура, яка допомагає зберегти здоров’я і життя дитини.

Автор:
Знайшли помилку в тексті, будь-ласка, виділіть її мишкою і натисніть(Ctrl+Enter).

Залишити відповідь