Генетичний аналіз при вагітності: результати, норма

 14 664

Відразу ж після позитивного тесту на вагітність жінка починає нове життя, тому що з цього моменту в силу вступає правило «добре мені – добре дитині», а значить, потрібно берегтися, стежити за своїм здоров’ям і бути під постійним наглядом акушера-гінеколога. До лікаря на прийом вагітна ходить кожні 2 тижні, а в разі важкого перебігу вагітності і щотижня. І контроль її самопочуття і процесу розвитку дитини ведеться не тільки шляхом огляду у гінеколога, а й за допомогою збору аналізів. Одним з найбільш важливих та інформативних є генетичний аналіз. У цій статті ми спробуємо пояснити, для чого він потрібен, які ризики його проведення і як його розшифровують.

Генетичний аналіз при вагітності
Генетичний аналіз при вагітності

Що показує генетичний аналіз: що це таке?

Генетики займаються вивченням генів, що відповідають за перенесення і втілення спадкової інформації в ДНК людини, тобто можуть розрахувати і сказати, яким буде результат запліднення яйцеклітини і сперматозоїда, які характеристики будуть домінувати у майбутньої людини і що найважливіше, які хвороби і відхилення можуть з’явитися в результаті такого запліднення. Тому, звичайно, краще при можливості зробити такий аналіз ще до вагітності, щоб уникнути поганих наслідків, по можливості пройшовши курс лікування прихованих інфекцій у майбутніх батьків.

Але не всі знають про це, одиниці звертаються до генетиків при плануванні сім’ї – і ми маємо те, що маємо, тобто необхідність проведення аналізу вже постфактум, при наявності плода. Отже, за допомогою генетичного аналізу можна дізнатися наступну інформацію:

  • Чи є у батьків генетична сумісність, визначити батьківство і іншу кровну спорідненість.
  • Імовірність генетичної схильності дитини до поширених захворювань.
  • Які збудники інфекцій присутні в організмі мами і дитини.
  • Сформувати генетичний паспорт особистості, який є своєрідною формою комбінованого аналізу ДНК, де містяться дані про профіль і неповторність людини. Ці дані можуть допомогти людині протягом життя, допомагаючи запобігти багатьох проблем зі здоров’ям.

Коли і як робиться генетичний аналіз під час вагітності: на якому терміні?

Генетичне дослідження проводиться двома методами: неінвазивним і інвазивним. До неінвазивних дослідженням відноситься біохімічний аналіз крові і ультразвукове дослідження.

Перше УЗД проводять на 10-14 тижні вагітності. З його допомогою можна виявити наявність будь-яких порушень в розвитку дитини. Біохімічний аналіз крові потрібно здати в перші місяці. Такі дослідження на ранніх термінах дозволяють визначити наявність патологічних змін в організмі плода, причиною яких стала спадковість, або іншими словами – порушення цілісності хромосомного набору. У разі виявлення ознак патології вагітну направляють на повторне УЗД, яке проводять на 20-24 тижні.

За допомогою такого дослідження можна визначити дрібні вади розвитку. Якщо після біохімічного аналізу крові (кров беруть з вени) і УЗД залишилися деякі підозри щодо можливих патологій плоду, вдаються до інвазивних методів, які допомагають визначити близько 400 різних патологій. Це амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез і плацентоцентез.




При амніоцентезі на 15-18 тижні великою голкою беруть на дослідження навколоплідні води. Процедура безпечна для дитини. За допомогою біопсії хоріона досліджуються клітини, які фактично є основою майбутньої плаценти. Для отримання матеріалу для аналізу беруть тканини з шийки матки або роблять прокол черевної порожнини. Все проводиться під анестезією.

Плацентоцентез призначають зазвичай в разі перенесеного під час вагітності інфекційного захворювання. Роблять це в другому триместрі, коли плацента вже добре сформована. Після введення знеболюючих препаратів виробляють пункцію матки через передню черевну стінку.

Після 18 тижня вагітності можна проводити кардоцентез – дослідження пуповинної крові. Кров береться за допомогою пункції через порожнину матки. Інвазивні методи є ризикованими, адже будь-яке втручання в навколоплідний простір загрожує занесенням інфекції, його проводять тільки в крайньому випадку і тільки з дозволу батьків дитини.

Розшифровка генетичного аналізу: результати, норма

У першому триместрі в результаті УЗД і біохімічного аналізу крові на ХГЧ і РАРР-А визначають ризик розвитку синдрому Дауна і синдрому Едвардса у дитини. Досвідчений узист може ідентифікувати наявність хвороби по так званому показнику ТВП (товщина комірного простору). Якщо шийна складка у ембріона товщиною 3 мм, то існує високий ризик наявності синдрому. Також враховується ритм серцебиття плода і видимість сечового міхура, який до 12 тижнів повинен бути помітний.

Другим обов’язковим методом дослідження в першому триместрі є біохімічний аналіз крові на норму ХГЧ і вільної β-субодиниці ХГЛ (β-ХГЛ). ХГЧ і вільна β (бета) – субодиниці ХГЧ – це різні показники, кожен з яких може використовуватися в якості скринінгу на синдром Дауна та інші захворювання. Але вимір рівня вільної β-субодиниці ХГЛ дозволяє більш точно визначити ризик синдрому Дауна у майбутньої дитини, ніж вимір загального ХГЛ. Норма загального ХГЛ по тижнях вагітності (відлік ведеться не від моменту зачаття, а від першого дня останньої менструації!):

Норма загального ХГЛ по тижнях вагітності
Норма загального ХГЛ по тижнях вагітності

Звичайно, рівень гормону хоріонічного гонадотропіну людини може злегка відрізнятися від норми. Більш важлива його зміна протягом вагітності (динаміка).

Норми для вільної β- субодиниці ХГЛ у першому триместрі:

Норми для вільної β- субодиниці ХГЛ у першому триместрі
Норми для вільної β- субодиниці ХГЛ у першому триместрі

Так як норми в нг / мл можуть відрізнятися в різних лабораторіях, зазначені дані не остаточні і вам в будь-якому випадку краще проконсультуватися з лікарем. Якщо результат вказано в МОМ, то норми однакові для всіх лабораторій і для всіх аналізів: від 0,5 до 2 МОм. МОМ – це особлива величина, яка показує, наскільки отриманий результат аналізу відрізняється від середнього результату для даного терміну вагітності.

У більшості випадків рівень ХГЧ збільшується вдвічі приблизно кожні 1-3 дні до 4 тижні, і потім приблизно кожні 3,5 дня до 9 тижня. Після 10-11 тижня вагітності ХГЧ починає падати – це цілком прийнятно. Якщо вільна β-субодиниця ХГЛ вище норми для вашого терміну вагітності, або перевищує 2 МОМ, то у дитини підвищений ризик синдрому Дауна. Якщо вільна β-субодиниця ХГЛ нижче норми для вашого терміну вагітності, або становить менше 0,5 МОМ, то у дитини підвищений ризик синдрому Едвардса.

Норма РАРР-А, або «плазматичний протеїн А, асоційований з вагітністю», це другий показник, який використовується в біохімічному скринінгу першого триместру. Кількість його збільшується протягом вагітності, а відхилення показника можуть вказувати на різні захворювання у майбутнього малюка.

Норма для РАРР-А в залежності від терміну вагітності:

Норма для РАРР-А в залежності від терміну вагітності
Норма для РАРР-А в залежності від терміну вагітності

Якщо РАРР-А нижче норми для вашого терміну вагітності, або становить менше 0,5 МОМ, то у дитини підвищений ризик синдрому Дауна і синдрому Едвардса.

Якщо РАРР-А вище норми для вашого терміну вагітності, або перевищує 2 МОМ, але при цьому інші показники скринінгу в нормі, то все в порядку, не переживайте. Згідно з дослідженнями, в групі жінок з підвищеним рівнем РАРР-А під час вагітності ризик захворювань у плода або ускладнень вагітності не вище, ніж у інших жінок з нормальним показником РАРР-А.

Для правильного підрахунку ризику необхідно здавати всі аналізи в тій же лабораторії, в якій проводиться підрахунок ризику. Програма для підрахунку ризику налаштована на особливі параметри, індивідуальні для кожної лабораторії. Тому для іншої лабораторії вам необхідно буде здати всі аналізи повторно.

Програма видає результат у вигляді дробу, наприклад: 1:10, 1: 250, 1: 1000, де, наприклад, 1 ризик: 300 означає, що з 300 вагітностей з такими показниками, як у вас, народжується одна дитина з синдромом Дауна та 299 здорових дітей. У разі позитивного результату вам потрібно буде зробити скринінг в другому триместрі.

Чи обов’язково робити генетичний аналіз при вагітності

Більшість гінекологів сходяться на думці, що робити генетичний аналіз необхідно, якщо жінці більше 35 років, в сім’ї були родичі з спадковими захворюваннями, є діти з відхиленнями у розвитку, під час вагітності жінка піддавалася рентгену, приймала наркотики, боліла інфекційними захворюваннями. Це група ризику.

Якщо все це не має до вас відношення, то ви маєте право відмовитися від тесту.

Чи потрібен генетичний аналіз при вагітності: за і проти

В жодному разі не дозволено проводити аналіз, якщо при цьому жінка погано себе почуває, у неї токсикоз, вірусна інфекція, так як все це вплине на результат і спотворить його. Також для багатьох жінок сам скринінг – це стрес, не зовсім бажаний, особливо на ранньому терміні. Та й змінити ситуацію при страшному діагнозі, крім як перериванням вагітності, не можна (генетичні захворювання не лікуються).

Тому гірка правда затьмарить весь період вагітності для тієї матері, яка не згодна на аборт. Але з іншого боку це знання допоможе батькам дізнатися про те, як ростити таку дитину, вони будуть готові до того, щоб забезпечити йому правильні умови і догляд.

Генетичний аналіз при вагітності: ціна та відгуки

Ціна цього аналізу досить висока, так як роблять його тільки в приватних лабораторіях. Багато жінок скаржаться на те, що всі ці гроші і нерви не варті того, щоб так себе виснажувати, адже для правильного показника важлива точність визначення терміну вагітності, яка часто відносна.

Якщо у вас немає показань до скринінгу і ви не входите до групи ризику, то ви можете заощадити на цьому і покластися тільки на оптимізм і впевненість в успішному завершенні вагітності. А для тих, кому гроші не важливі і хто хоче переконатися в здоров’я малюка, до послуг величезна кількість лабораторій, адреси та прайс-листи яких є в інтернеті. Знайдіть ту, яка ближче до вас в місті і має високу репутацію – і вперед.

Бажаємо вам і малюкові міцного здоров’я!

Автор:
Знайшли помилку в тексті, будь-ласка, виділіть її мишкою і натисніть(Ctrl+Enter).

Залишити відповідь