Результати скринінгу під час вагітності: що це таке?

 3 230

Всі вагітні чули про скринінг 1-го і 2-го триместру і більшість, досягнувши відповідних термінів вагітності, здавали аналізи крові і робили УЗД. Але чого варті результати скринінгу? Чому багато хто з-за них турбуються, а комуcm доводиться робити додаткові обстеження? Цього не розуміють не тільки більшість вагітних, а й багато лікарів.

153579593

Зміст:

  • Як проходить скринінг;
  • Аналіз на біохімічні маркери;
  • Результати скринінгу: як правильно;
  • Що робити з результатами скринінгу.

За останнє десятиліття в практику акушерів-гінекологів були впроваджені нові тести, про які в пострадянських країнах чули «одним вухом», а в окремих регіонах взагалі нічого не знають. Це незнання призводить до того, що навіть якщо нові види тестування і проводяться, то результати аналізів часом інтерпретуються абсолютно неправильно і жінкам пропонуються воістину фантастичні пояснення.

Як проходить скринінг

Зазвичай сценарій проведення пренатального скринінгу в лікувальних установах Росії, України, Молдавії, Білорусії такий: жінку посилають в лабораторію здавати кров на біохімічні маркери, а також вимірюють комірцеву зону плода за допомогою УЗД, не акцентуючи уваги на точності передбачуваного терміну вагітності – коли сказав лікар, тоді і обстежують.

Лабораторія видає результати аналізів, які не мають ніякого практичного значення, оскільки виражені в кількісних одиницях (всі показники повинні бути переведені в умовні одиниці – МОМ), а ризик ураження плода не обчислений, тому що в 99% лабораторій немає спеціальних комп’ютерних програм або ж фахівці не вміють ними користуватися.

У підсумку, видавши результат, жінку направляють до лікаря – хай сам розбирається. Той часто поняття не має, що норма, а що ні і який виходить прогноз щодо синдрому Дауна (трисомія 21) та інших трисомій (трисомія 18). Якщо показники йому подобаються, він відпускає пацієнтку додому, а якщо ні – призначає масу непотрібних обстежень. Відомо чимало випадків, коли жінці відразу пропонують перервати вагітність.

Багато лікарів для перестраховки дають направлення до генетику. Але і той часом не знає, що означають показники біохімічних маркерів, тому пропонує пацієнтці пройти агресивне (інвазивне) обстеження (забір навколоплідних вод, поріг ворсин хоріона). Інвазивні методи пов’язані з певним ризиком втрати вагітності і інших ускладнень, однак майбутню матір залякують народженням «виродка».

І бідні жінки ночами не сплять, намагаючись знайти відповіді на питання: що значить цей скринінг, що означають отримані результати, переривати вагітність чи ні?

Мета перинатальних скринінгів (тестів) – визначити, наскільки високий ризик ураження плода поруч хромосомних аномалій і вад розвитку. Це не діагностичні тести, тому вони не можуть замінити діагностичні методи обстеження.




Щоб підрахувати ймовірність розвитку у плода серйозних захворювань, при проведенні пренатальних скринінгів враховуються три основні параметри:

  • вік матері;
  • розміри комірного простору ембріона;
  • біохімічні маркери сироватки крові вагітної жінки.

Аналіз на біохімічні маркери

У крові вагітної жінки є кілька речовин (маркерів), рівень яких змінюється в залежності від стану плода та ускладнень вагітності. Комбінація цих маркерів і показники їх рівнів можуть бути прогностичним критерієм щодо синдрому Дауна, вад розвитку нервової трубки (спина біфідо), передньої стінки живота і ряду інших захворювань.

Всі тести діляться:

  • на скринінг першого триместру, який проводиться до 14 тижнів вагітності;
  • скринінг другого триместру, який проводиться в 15-18 тижнів.
  • На більш пізніх термінах вагітності може також визначатися наявність специфічних маркерів в навколоплідних водах. Деякі установи використовують комбінацію скринінгів першого і другого триместрів.

Існує кілька біохімічних маркерів, які визначають в сироватці крові. Одні з них виробляються плацентою (ХГЧ, РАРР-А, інгібін А), інші – плодом (альфа-фетопротеїн), треті можуть проводитися і плодом, і плацентою (естріол 3).

Біохімічні маркери з’являються на різних термінах вагітності, до того ж з її прогресом рівень цих речовин змінюється, тому важливо проводити скринінги вчасно – на тому терміні вагітності, для якого вони були розроблені. При поспішному проведенні перинатального генетичного скринінгу на ранніх термінах або, навпаки, запізнілому можна отримати помилкові результати.

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) – асоційований з вагітністю сироватковий білок А, що складається з досить великих молекул. Він виробляється трофобластом. Його функція вивчена не до кінця.

Інгібін А виробляється трофобластом, плацентою, частково плодовими оболонками, поруч органів плода і присутній тільки в сироватці вагітної жінки. Він грає роль в регуляції біосинтезу гормонів (гонадотропінів) і бере участь у виробленні і обміні стероїдних гормонів яєчниками і плацентою. Низький рівень інгібіну А не асоціюється з хромосомними і генетичними захворюваннями.

Альфа-фетопротеїн (АФП) – це білок, глікопротеїн, який виробляється спочатку жовтковим мішком, а потім печінкою плода. У крові плоду його концентрація в 500 разів більше, ніж в крові матері. Виділяючись разом з сечею плода, білок потрапляє в навколоплідні води, а звідти в кровоносне русло матері. Кількість виділеного АФП залежить від віку плода (терміну вагітності), однак при дефектах його нервової трубки вміст білка в навколоплідних водах збільшується. Підвищений рівень АФП може відзначатися і при багатоплідній вагітності. Його рівень також збільшується в 28-32 тижні, після чого його повільно замінює інший білок – альбумін.

Естріол (uE3) в нормі виробляється яєчниками в незначній кількості, але в період вагітності його рівень в сироватці крові підвищується. Плід в нормі теж виробляє одне з похідних естріолу, яке окислюється в печінці плода і використовується плацентою для вироблення естріолу. При ряді синдромів плода обмін стероїдних гормонів порушується, що може супроводжуватися низьким рівнем естріолу.

Існує кілька комбінацій маркерів, які використовують в перинатальних скринінгах різні установи. Чутливість цих комбінацій становить приблизно 60% (з похибкою 1-2%) для синдрому Дауна і близько 80-90% для дефектів нервової трубки.

Важливо знати (не так вам, скільки лікареві), які саме маркери і в якій комбінації у вас визначалися.

Результати скринінгу: як правильно

Всі комп’ютерні програми, що обчислюють ймовірність того, що у плода є пороки розвитку нервової трубки або що він вражений синдромом Дауна, засновані на цифрових параметрах, які визначають середні показники норми. Ризик обчислюється за спеціальними математичними формулами.

Багато сучасних програм враховують не тільки вік матері, біохімічні маркери, а й демографічні відомості (в тому числі показники, характерні для даної місцевості). Крім того, ряд програм дозволяє змінювати перелік розглянутих параметрів і вводити свої власні. Чим більше параметрів, за якими обчислюється ступінь ризику, тим точніше результат, однак і формула розрахунку стає складніше.

Вибір того, який ризик вважається високим, а який – низьким, а також інтерпретація результатів найчастіше залежить від місцевої установи. З урахуванням цих чинників можна сказати, що перинатальні скринінгові програми є прогностичними, а ступінь ризику – математично обчисленим показником.

Майте на увазі: результат, в якому показники виражені лише в кількісних одиницях (тобто зазначений рівень того чи іншого маркера), не має практичного значення. Такий результат обов’язково потребує розшифровки.

Правильний результат аналізу містить висновок про те, який у плода ризик виявитися ураженим синдромом Дауна або пороком розвитку нервової трубки. І цей ризик виражається не у відсотках, а в пропорції. Наприклад, 1: 200, 1: 3456 і т.д.

Розшифровується такий запис в такий спосіб: результат 1: 200 означає, що (з урахуванням всіх факторів і рівнів маркерів) конкретна патологія може бути в однієї дитини з двохсот – інші народяться нормальними. Чим більше цифри в показнику, тим менше ризик ураження плода. Тому 1: 3456 набагато краще, ніж 1: 200.

Що робити з результатами скринінгу

Далі лікар повинен порівняти показники жінки із середніми показниками, характерними для її вікової групи в тій місцевості, де вона живе або проходить обстеження. Зазвичай в лабораторному укладанні таке порівняння вже є і, відповідно, відзначається, що ризик високий, середній або низький. Скажімо, якщо низький ризик у жінок такої ж вікової групи становить 1: 500, а у конкретної жінки показник дорівнює 1: 1000, це означає, що ризик ураження плода дуже низький – нижче, ніж у більшості вагітних її віку в даній місцевості. І навпаки, якщо у жінки показник 1: 250, то в порівнянні з груповим ризик буде середнім або високим.

Що необхідно зробити далі? У випадках високого ризику жінці можуть запропонувати діагностичні методи – забір ворсин хоріона (до 15 тижнів) або навколоплідних вод (після 16 тижнів) для визначення хромосомного набору дитини. Втім, звертатися до зазначених методів слід, лише ретельно зваживши всі «за» і «проти».

Вірогідність викидня при заборі ворсин хоріона складає 1: 100, а при заборі навколоплідних вод – 1: 200. Якщо у жінки ризик ураження плода більше ризику втрати вагітності при проведенні діагностичних тестів (наприклад, 1:80), то раціонально все ж їх провести за згодою жінки. Якщо ж ризик ураження плода менше ризику втрати вагітності, лікар не має права наполягати на застосуванні інвазивного діагностичного тесту.

Наприклад, результат скринінгу 1: 300 – це 0,3% -ва ймовірність ураження плода, що насправді низький показник. У той же час при заборі ворсин хоріона ймовірність викидня може досягати 1%, що в три рази більше ризику ураження.

Поспішне переривання вагітності тільки на підставі результатів перинатального скринінгу є помилкою. Справа в тому, що при неправильному обчисленні терміну вагітності може вийти хибнопозитивний результат (наприклад, у жінки 16 тижнів вагітності, а лікар помилково поставив 14 тижнів, і всі результати звіряються з показниками, розрахованими для цього терміну); при багатоплідній вагітності маркерів виробляється більше, і в ряді інших випадків їх кількість також може бути підвищено.

Автор:

Залишити відповідь