Генетичні порушення у дітей: як проявляються і що робити

 127

В останні роки сильно зросла кількість генетичних порушень у дітей. Цю сумну тенденцію бачить на своїх консультаціях і Наталя Керрі – дефектолог, сімейний консультант, автор книги “Особливі діти: Як подарувати щасливе життя дитині з відхиленнями у розвитку”. Вона описала найчастіші в її практиці генетичні синдроми – ті, з якими з найбільшою часткою ймовірності можуть зіткнутися батьки. І розповіла, у чому може полягати корекційна допомога дітям.

Генетичні порушення у дітей: як проявляються і що робити
Генетичні порушення у дітей: як проявляються і що робити

Зміст:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Ретта
  • Синдром Мартіна-Белла
  • Синдром Прадера-Віллі
  • Синдром Ангельмана

Генетика як наука поки тільки розвивається, ми знаємо про генетичні аномалії не дуже багато, але правильна і своєчасна діагностика вкрай важлива для вибору педагогічного та медичного маршруту допомоги дитині. Генетичні синдроми можуть приймати самий різний вигляд і бути схожі на розумову відсталість, аутизм, шизофренію, ДЦП.

Батьків повинні насторожити два моменти: якщо у дитини є аномалії фізичного вигляду (незвичайна форма вух, пальців, очей, дивна хода і т.д.) – і якщо фахівці довго не можуть визначитися з діагнозом (кожен ставить свій, пройдено вже більше п’яти консультацій, але єдиної думки немає).

Від народження дитини з генетичними проблемами не застрахована жодна сім’я, але вважається, що в зоні підвищеного ризику знаходяться наступні категорії:

  1. Сім’ї, в яких вже є дитина з будь-якими генетичними відхиленнями.
  2. Мати старше 40 років.
  3. В анамнезі є мимовільні викидні або завмерла вагітність.
  4. Тривалий контакт батьків з мутагенною шкодою (опромінення радіацією, “шкідливе” хімічне виробництво і т.д.).

Розглянемо генетичні синдроми що найбільш часто зустрічаються. Необхідно нагадати, що остаточний висновок з приводу діагнозу робиться тільки після очної консультації лікаря-генетика і всебічного обстеження дитини!

Синдром Дауна

Це найбільш вивчене на сьогоднішній день генетичне захворювання. У дітей спостерігається зниження м’язового тонусу, недостатньо розвинена моторика, порушення функції вестибулярного апарату. Синдрому Дауна також властиві лиццеве сплощення і потилиця, низько розташовані вуха, збільшений язик, “монголоїдний” розріз очей. Однак ці фізичні особливості можуть виявлятися в різному ступені. І, всупереч поширеній думці, діти з синдромом Дауна досить сильно відрізняються один від одного і більше схожі на своїх батьків, ніж один на одного.




Ці діти зазвичай ласкаві, артистичні, товариські, не схильні до антисоціальних вчинків. У дітей може бути різний рівень зниження інтелекту: від глибокої розумової відсталості до незначної затримки розвитку. Більшість дітей здатні до навчання і соціалізації за програмою для осіб зі зниженням інтелекту.

Синдром Ретта

Це генетичне захворювання зустрічається тільки у дівчаток. Вагітність і пологи зазвичай протікають без проблем, новонароджені нічим не відрізняються від інших дітей. Однак після 1,5-2 років настає регрес, коли дитина перестає освоювати нові навички, знижуються темпи зростання окружності голови.

Згодом додаються додаткові ознаки: характерні “миючі” рухи руками в області пояса, епілептичні напади, зупинки дихання уві сні, неадекватний сміх і скрикування, уповільнення росту кистей рук, стоп і голови. Розвиток йде нерівномірно, періоди зупинки і регресу змінюються рухом вперед.

Рівень інтелектуального відставання різний, дуже хороші результати при роботі з дітьми з синдромом Ретта дає поєднання методик для дітей з ДЦП з методиками для дітей з аутизмом. Періоди регресу, звичайно, істотно ускладнюють і уповільнюють корекційну роботу, але з часом вона все одно обов’язково приносить свої плоди.

Синдром Мартіна-Белла

Його ще називають синдромом ламкої Х-хромосоми: у дітей великий лоб, низько посаджені відстовбурчені вуха при недорозвиненні середньої частини обличчя. Зростання невелике, зазвичай є зниження м’язового тонусу, косоокість. Шкіра бліда, дуже добре розтяжна. Діти дуже рухливі, емоційно нестійкі (можливий раптовий перехід від сміху до сліз і назад), тривожні.

Часто зустрічаються риси, схожі на аутизм: ехолалія, рухові стереотипи, труднощі з встановленням очного контакту, підвищена чутливість до світла, звуку, дотиків. Майже у всіх дітей мовні проблеми: порушення складової структури слова, проблеми з артикуляцією, своєрідний назальний відтінок голосу і т.д.

Діти зазвичай добре подаються корекції, охоче займаються. Хороші результати показало використання поєднання методик для дітей з аутизмом і зниженням інтелекту.

Синдром Прадера-Віллі

При цьому генетичному синдромі у віці 2-6 років у дітей з’являється характерна особливість – аномально підвищений апетит, відсутність почуття насичення. У дітей з синдромом Прадера-Віллі спостерігається зниження м’язового тонусу, подовжена форма голови, широке плоске обличчя, мигдалеподібні очі, косоокість, підковоподібна форма рота.

Діти зазвичай емоційні, життєрадісні, але після 6 років може з’явитися психопатоподібна поведінка з бурхливими істериками. Згодом підвищується загальна тривожність, спостерігається компульсивна поведінка у вигляді “щипків” себе за шкіру.

Майже у всіх дітей з синдромом Прадера-Віллі знижений інтелект, але часто дуже добре розвинене візуальне сприйняття. Діти добре навчаються за програмами для дітей із зниженням інтелекту, зазвичай легко вчаться читати по методикам із застосуванням глобального читання.

Синдром Ангельмана

Характерна ознака цього генетичного захворювання – напади безпричинного сміху, ейфорії, застиглий на обличчі щасливий вираз. Діти гіперактивні, у них порушена координація рухів, часто тремор кінцівок. У дітей з цим синдромом, як правило, або повністю відсутня мова, або присутні 5-10 слів.

У дітей спостерігається гіпопігментація шкіри, збільшення інтервалу між зубами, гладкі долоні, постійна спрага, слинотеча. Діти зазвичай мало і погано сплять. Часто – епілептичні напади. Інтелект знижений. Хороші результати дає застосування поєднання методик для дітей з інтелектуальною недостатністю з методиками для дітей з гіперактивністю.

Батькам необхідно пам’ятати, що постановка дитині діагнозу, пов’язаного з генетичними аномаліями, не означає, що корекційна робота буде безглуздою. На жаль, на сьогоднішній день не існує способу повністю вилікувати генетичний синдром. Але поліпшити стан дитини в порівнянні з початковим можна абсолютно у всіх випадках.

Автор:

Залишити відповідь